【罕見病】9歲罕見病女童雙腿變形恐無法走路　5年歷3次手術截骨盼獲資助新藥

今年9歲的Laura，在1歲多時確診罕見疾病「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症」（X-linked hypophosphatemia，簡稱 XLH），影響骨骼生長，形成佝僂症，導致雙腿嚴重變形，需要截骨，5年內已接受過3次手術。去年她獲免費試用新藥治療，但由於價格高昂，日後實在難以負擔，盼爭取政府資助。

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▲ Laura平時喜歡跳舞、運動，坦言擔心因病影響日後活動能力。（陳慧安攝）

雙腿嚴重彎曲變形

在Laura約7、8個月大、學行期時，媽媽Joyce發現她站立不穩，會顫抖，走路時需要輔助，要扶著梳化、茶几，多數只在地上爬行。Joyce帶女兒求醫私家診所，醫生稱部分小朋友的發展較慢，讓Joyce不用太擔心，可再觀望一段時間。

不過，眼見女兒的情況未有改善，Joyce相當擔心。後來Laura獲私家醫生轉介至公立醫院，抽血進行詳細檢查，發現身體缺磷，最終確診罕見病XLH。

Joyce得知女兒患病的消息時，腦袋一片空白，十分慌張，她指當時對此病毫無認識，在網上翻查資料後更為恐懼，「每日食唔安瞓唔落」。

Laura確診後，需日服磷補充劑4次，Joyce經常要半夜起床喂藥，坦言「咁多年嚟未試過一覺瞓到天光」，可惜用藥的效果不明顯，女兒服藥後更經常嘔吐。

隨著年紀增長，Laura的情況亦變得嚴重，她的雙腿向外彎曲，呈O型狀態，走路像鴨子，身高亦比同齡小朋友矮小。

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5年歷3次大型骨科手術

其後Joyce帶女兒求診骨科，5年內接受了3次截骨及鋼針固定手術，期間更一度停學。2018年，年僅5歲的Laura接受第一次截骨手術，她形容當時心情，「唔太辛苦，有啲緊張、有啲驚」，而在手術室外守候的Joyce內心相當煎熬，所幸7個多小時後，手術終於順利完成。

不過手術結束後，迎來的是漫長的康復期。當時Laura住院3個多月，Joyce陪伴在側，每日以淚洗面。她憶述手術後第一晚，當麻醉過後，女兒痛得要打嗎啡。「佢食咩嘔咩，唯有吊營養水，連嗌痛嘅聲線都無，好細聲講，『媽媽我好痛』，我見到佢咁樣，我個心好痛」。

提起不堪回首的痛苦日子，Joyce聲淚俱下，

我相信做過家長都知道個心情，嗰段日子真係唔知點捱過嚟，成日覺得害咗佢，唔應該生佢出嚟，慶幸佢好堅强、好聽話。

▲ 新藥為母女二人帶來一絲希望。（陳慧安攝）

新藥價格高昂難負擔

去年11月，Laura獲免費安排接受新藥「Burosumab」治療，目前已經注射了4針，效果顯著，走路比以前有力。Joyce指，新藥為他們帶來一絲希望，但免費用藥期即將結束，自費用藥一年要港幣100至200萬元，對他們來說是天文數字，實在無法負擔，故希望得到政府資助。

如果無新藥，可能要無了期繼續做手術，唔敢諗將來，好絕望。

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盼醫管局將新藥納入名冊

兒科專科醫生黃梓慧指出，XLH是一種罕見的慢性遺傳疾病，患者基因出現突變，影響激素分泌，導致體內磷酸鹽過度流失，影響骨骼生長，形成佝僂症，可引起軟骨病、骨折、關節痛等症狀，長遠有機會失去聽覺及走路能力。

她表示，本港現時只有約12名兒科患者，由於非常罕見，不少醫生對此病認識有限，加上小兒O型腳問題常見，在診斷上難以察覺。

她補充，傳統治療以服用磷補充劑為主，會引發不少副作用，且治標不治本，患者可能要接受多次手術調整雙腿；而新藥「Burosumab」效果顯著，有助減少或免除患者接受骨骼或關節矯正手術。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平懇請醫管局盡快將「Burosumab」納入藥物名冊，讓XLH患者得到正常成長的機會。

▲ （左起）9歲罕見病女童Laura、媽媽Joyce、香港罕見疾病聯盟會長曾建平、兒科專科醫生黃梓慧。（陳慧安攝）

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記者：沈佩珊